Persoonlijke verhalen over spierziekten en veelbelovend onderzoek in 'Tijd voor MAX'

Spieren zijn immers onmisbaar bij alles wat mensen doen: van glimlachen tot lopen en schrijven, slikken en ademen. Musicalacteur René van Kooten is te gast. Hij is ambassadeur van het Prinses Beatrix Spierfonds en weet als geen ander hoe belangrijk goed functionerende spieren zijn voor zingen en acteren. Neuroloog Karin Faber vertelt over veelbelovend onderzoek dat de achteruitgang bij spierziekten kan afremmen.

Ruim 200.000 mensen in Nederland hebben een spierziekte. Vaak gaat het om ernstige ziekten met een grote impact op het leven van de patiënten en hun directe omgeving. Sommige zijn dodelijk, sommige zijn erfelijk en allemaal hebben ze een verlammend effect op de spieren. Bij een spierziekte staat een aantal dingen vast: er is sprake van achteruitgang, genezing is niet mogelijk en het verloop is onvoorspelbaar. De spierkracht neemt steeds verder af, maar hoe snel dat gaat en hoe ernstig het wordt, is niet bekend. De onzekerheid die dat met zich meebrengt is enorm. 

Spierziekte onbewust doorgegeven
In 'Tijd voor MAX' onder andere het verhaal van de driejarige Jax. Vlak na zijn geboorte wordt ontdekt dat hij een erfelijke spierziekte heeft. Na een test blijkt dat zijn moeder Saskia hetzelfde foutje in haar DNA heeft. Onbewust heeft ze de spierziekte aan haar zoon doorgegeven. De gevolgen voor beiden zijn enorm. Ook Kelly (41) lijdt aan een zeldzame spierziekte. Haar spierkracht neemt steeds verder af, waardoor de zorg voor haar twee jonge kinderen steeds lastiger wordt. 

Onderzoek naar spierziekten
Volgens prof. dr. Karin Faber, neuroloog op de afdeling Neurologie van het MUMC+ gaat gentherapie een oplossing bieden voor erfelijke spierziekten. 'Gentherapie haalt het foutje uit erfelijk materiaal. We hebben een spierziekte waarbij het toegepast wordt, bij een andere spierziekte verwachten we dat de eerste onderzoeken bij mensen binnenkort kunnen starten. Er is een versnelling in het onderzoek. We krijgen steeds beter inzicht in hoe spierziekten zich ontwikkelen. Gentherapie is veelbelovend voor meerdere spierziekten', aldus Faber.   

Spierfonds
Het Prinses Beatrix Spierfonds zet zich in voor de 200.000 mensen in Nederland met een spierziekte. Het fonds is de financiële motor in de strijd tegen spierziekten en is de sturende en stimulerende kracht achter het wetenschappelijke onderzoek naar spierziekten in Nederland. Al 60 jaar, sinds haar 18e verjaardag, is prinses Beatrix beschermvrouw van het naar haar vernoemde fonds. Een rol die zij met heel veel warmte en aandacht vervult.

Deze uitzending wordt mede mogelijk gemaakt door het Prinses Beatrix Spierfonds.

'Tijd voor MAX', woensdag 22 april om 17.10 uur bij MAX op NPO 1.