DNA-detectives speuren naar diagnoses in 'Focus'

Uiteindelijk kregen 5 families, na een zoektocht van jaren, eindelijk een diagnose. Presentator Petra Grijzen gaat in 'Focus' op onderzoek naar de verhalen achter deze families, de zoektocht naar een diagnose en de wetenschap die daarbij komt kijken. De aflevering DNA-detectives is te zien op dinsdag 13 oktober om 21.20 uur bij de NTR op NPO 2.

In Nederland leven ruim een miljoen mensen met een zeldzame ziekte. Een aandoening wordt zeldzaam genoemd als deze voorkomt bij minder dan één op de 2000 mensen. Voor sommige genetische aandoeningen zijn wereldwijd slechts één of enkele patiënten bekend. Juist die zeldzaamheid maakt het stellen van een diagnose zo ingewikkeld. De kans is klein dat een arts de aandoening eerder is tegengekomen of de symptomen herkent. Voor patiënten en hun families kan een zoektocht naar een diagnose daardoor jarenlang duren.

Genetisch onderzoek moet uitkomst bieden, maar ook dat is ingewikkeld. Inmiddels kunnen we het hele DNA uitlezen, maar gemiddeld vind je dan al 4 miljoen verschillen tussen het ene individu en het andere. Maar welke van die genetische verschillen is de oorzaak van de klachten? Dat is de puzzel waar de deelnemers aan de hackathon zich over buigen.

Tijdens een hackathon komen mensen samen om in twee of drie dagen nog eens naar het medisch dossier van patiënten te kijken in de hoop om toch tot een diagnose te komen. In het verleden zijn er een aantal internationale hackathons geweest, maar dit jaar is de eerste keer dat er ook op nationaal niveau door zeven UMC’s wordt samengewerkt om Nederlandse casussen nog eens te onderzoeken.

Petra Grijzen volgt in de aflevering de familie Janssen. Ouders Bart en Melanie hebben vier kinderen waarvan er twee een verstandelijke en lichamelijke beperking hebben (Mason en Tessa). Ondanks jarenlang onderzoek is nog altijd onduidelijk welke genetische afwijking hun klachten veroorzaakt en aan welke aandoening zij precies lijden.

Een diagnose betekent niet automatisch dat er ook een behandeling beschikbaar is: voor slechts 6% van de mensen met een diagnose is een behandeling voorhanden. Toch kan een diagnose voor de familie Janssen veel betekenen. Het geeft mogelijk antwoord op belangrijke vragen over de toekomst van Mason en Tessa: hoe zullen zij zich ontwikkelen, wat betekent hun aandoening voor hun levensverwachting en kunnen hun gezonde kinderen de genetische afwijking mogelijk doorgeven aan hun eigen kinderen? Zolang een diagnose ontbreekt, blijft de toekomst voor het gezin onzeker. Lukt het de 140 deelnemers aan de hackathon om na jaren van zoeken eindelijk het antwoord te vinden?

'Focus: DNA-detectives', dinsdag 13 oktober om 21.20 uur bij de NTR op NPO 2.