'2Doc: Aan Het Hart' maandag bij de NTR
Twee Groningse genetici ontdekken in 2010 een levensbedreigende hartziekte, die vooral in Friesland, de Noordoostpolder en Noord Holland voorkomt. Het blijkt om een erfelijke aandoening te gaan, die vanuit Duitsland naar Nederland is gekomen en inmiddels is vastgesteld bij 1500 mensen.
Naar schatting zijn er nog enkele duizenden mensen die het gen dragen, maar bij wie het nog niet is ontdekt.
De documentair 'Aan het Hart' behandelt vanuit het perspectief van familieleden een groot aantal ethische dilemma's over erfelijk onderzoek, privacy, medische testen en wel of niet ingrijpen.
Na de drooglegging van de Zuiderzee is de vader van Marian één van de eerste boeren die een bedrijf begint in de nieuwe Noordoostpolder. Zijn vrouw en hij krijgen zes, op het oog kerngezonde kinderen. Marjan is de derde. Ze is al het huis uit als haar jongste broer hartklachten krijgt. Als hij met vrienden op Terschelling kampeert valt hij onverwacht neer en overlijdt op 25-jarige leeftijd. Twee dagen na zijn dood sterft plotseling ook zijn vader; ook door een harstilstand. Is er een verband? Dochter Marian laat samen met een van haar broers onderzoek doen door een cardioloog in de hoop antwoord te krijgen op hun vragen. Zit er soms iets in de familie? Aanvankelijk wordt niks gevonden.
Pas jaren later, in 2010, wordt het gen gevonden dat PLN-gen wordt genoemd. Deze erfelijke eigenschap blijkt verantwoordelijk voor de hartziekte in de familie van Marian. Alle dragers zijn terug te leiden naar dezelfde stamboom. Als het in je familie voorkomt, is de kans dat je het gen hebt ongeveer vijftig procent. Onduidelijk is hoe snel bij gendragers het hart wordt aangetast. Marian is drager van het PLN-gen, evenals drie van haar broers en zussen. Een zus wilde zich niet laten testen.
Regisseur Mirjam Bartelsman spreekt in de documentaire Aan het hart tientallen familieleden van Marian, over de erfelijke 'last' die zij (mogelijk) bij zich dragen en hun motivatie om daar wel of niet op in te grijpen.
In Nederland zijn er naar alle waarschijnlijkheid vele tienduizenden mensen die het gen dragen van een erfelijke ziekte. Naar schatting laat 40 tot 60 procent van mensen in risico-families geen gen onderzoek doen. Ze trotseren om uiteenlopende redenen bewust de onzekerheid.
'2Doc: Aan het Hart', maandag 7 september om 20.25 uur bij de NTR op NPO 2.
